Vinsamlegast notið þetta auðkenni þegar þið vitnið til verksins eða tengið í það: http://hdl.handle.net/1946/10715
Núkleótíð útskurðaviðgerðir (NER) er einn af megin viðgerðarferlum í genamengi heilkjörnunga og gerir við skemmdir sem verða á DNA vegna áreitis frá umhverfi, t.d. þær sem verða vegna útfjólublárrar geislunnar. Gallar í viðgerðarferli NER veldur m.a. xeroderma pigmentosum sem er víkjandi erfðasjúkdómar á A litningi í mönnum. Helstu einkenni eru viðkvæmni fyrir sólarljósi og krabbameini, sérstaklega húðkrabbameini. Sjúkdómurinn stafar m.a. af stökkbreytingu í endónúkleasanum XPG sem hefur hlutverk í klippingu við skemmd á 3´ enda í DNA. Þetta veldur því að ekki er hægt að klippa burt skemmdu DNA röðina sem orsakar uppsöfnun á skemmdum sem að lokum getur valdið krabbameini. Til að auðvelda framkvæmd tilraunar er notast við samsvarandi gen XPG í gersvepp, RAD2. Leitast var við að kanna hvort að varðveitt röð í Rad2/XPG tákni fyrir ubiquitin bindiseti sem hefur hugsanlegu hlutverki að gegna í DNA viðgerð. Rannsóknin beinist einnig að því hvort samband sé á milli arfgenga sjúkdómsins xeroderma pigmentosum og ubiquitin bindiseti í XPG próteininu.
Nucleotide excision repair (NER) is one of the primary DNA repair pathways in the eucaryoatic genome, detecting and repairing bulky base legions caused by environmental factors such as ultraviolet light. Defects in the NER pathway can cause xeroderma pigmentosum, a resessive genetic disease in humans with symptoms that include photosensitivity and skin cancer predisposition. Xeroderma pigmentosum is caused by mutations in the endonuclease XPG and other genes within the same DNA repair pathway. Accumulation of damage that eventually leads to cancer is related to the inability of XPG to make an 3´ incision at the site of damaged DNA. The focus of this study was to examine ubiquitin binding domains found in XPG and RAD2, its yeast homolog and also examine the role of ubiquitin binding domains in DNA repair.
Skráarnafn | Stærð | Aðgangur | Lýsing | Skráartegund | |
---|---|---|---|---|---|
Kjartan Guðmundsson-nytt.pdf | 622.66 kB | Opinn | Heildartexti | Skoða/Opna |
Athugsemd: Beiðni frá leiðbeinanda um að hafa aðgang lokaðan vegna rannsóknarefnis