is Íslenska en English

Lokaverkefni (Bakkalár)

Háskóli Íslands > Félagsvísindasvið > B.A./B.Ed./B.S. verkefni - Félagsvísindasvið >

Vinsamlegast notið þetta auðkenni þegar þið vitnið til verksins eða tengið í það: http://hdl.handle.net/1946/26102

Titill: 
  • Heimili og vinna. Óljós mörk einkalífs og vinnu í nútímasamfélagi
  • Titill er á ensku Detection of Inversion Polymorphisms in the Human Genome
Námsstig: 
  • Bakkalár
Leiðbeinandi: 
Útdráttur: 
  • Í nútíma samfélagi hefur tæknivæðingin haft áhrif bæði á vinnumarkað, fjölskyldur og einkalíf einstaklinga. Í kjölfar jafnréttisbaráttu kynjanna og tæknivæðingarinnar hafa miklar breytingar orðið á þessum þrem stólpum samfélagsins, heimilinu, vinnunni og fjölskyldunni. Tæknivæðingin hefur einnig haft þau áhrif að þessir þrír stólpar renna saman á stöku stað. Vinnan smitast inn á heimilin og má sjá afleiðingar sveigjanlegs vinnutíma bæði til góðs og ills. Foreldrar geta sinnt fjölskyldu sinni vegna sveigjanlegs vinnutíma en á móti hefur vinnan fylgt fólkinu inn á heimilin og tekið sér bólstað í fjölskyldumynstrinu. Nútímasamfélög eru í örum breytingum en í sumum samfélögum eiga heimilin og einstaklingar eftir að aðlagast breyttum tæknivæddum heimi.
    Hver einstaklingur í samfélagi hefur sín viðmið. Í nútímasamfélagi hafa bæði kynin jafnan rétt til náms og vinnu. Þessir ólíku heimar sem heimilið og vinnan eru, virðast vera að skarast í meiri mæli með tæknivæðingunni. Það er hver einstaklingur sem þarf að finna jafnvægi á milli vinnu og heimilis svo að hann sé sáttur.

  • Útdráttur er á ensku

    While genome variation such as single nucleotide polymorphisms (SNPs), insertions and deletions (indels) is well characterized in humans, little is known about the number of inversion polymorphisms. In heterozygotes for different orientations of inversions, it is thought that the normal pairing of homologous chromosomes is impeded during meiotic cell division and thereby leading to a local suppression of recombination. This, in turn, leads to an accumulation of orientation specific mutations over time. The objective of this study was to devise and implement a novel method to detect inversion polymorphisms using dense microarray genotype data available at deCODE Genetics from 39,616 parents, for whom 2.4 million recombination events have been inferred based on meiotic transmission to 79,708 genotyped offspring. The aim was to discover inversions through the application of a novel test, wherein local recombination rates are compared between homozygotes and heterozygotes of potential tagging SNPs, such that a statistically significant suppression of recombination in the latter group is taken as evidence for the presence of an inversion. Our results demonstrate that this test has considerable specificity, detecting common and known inversions. They also indicate that no other inversions of comparable size and frequency are found in the Icelandic gene pool. However, a handful of candidates for smaller and/or less frequent inversions were detected.

Samþykkt: 
  • 13.9.2016
URI: 
  • http://hdl.handle.net/1946/26102


Skrár
Skráarnafn Stærð AðgangurLýsingSkráartegund 
Ragnheiður Kolviðsdóttir.pdf965.17 kBOpinnHeildartextiPDFSkoða/Opna
Ragnheidur Kol scan v_lok.pdf44.68 kBLokaðurYfirlýsingPDF