ÍslenskaenEnglish

Aðilar að Skemmunni

Leit eftir:


LokaverkefniHáskóli Íslands>Heilbrigðisvísindasvið>Meistaraprófsritgerðir>

Vinsamlegast notið þetta auðkenni þegar þið vitnið til verksins eða tengið í það: http://hdl.handle.net/1946/13464

Titlar
  • Tíðni erfðabreytileika sem veldur skorti í lektínferli komplímentvirkjunar í íslensku þýði

  • en

    Polymorphisms causing deficiency in lectin pathway genes: Frequency in the Icelandic population

Útgáfa
Júní 2012
Útdrættir
  • Komplímentkerfið er mikilvæg ónæmisvörn. Lektínferill komplímentkerfisins ræsist þegar mannan-bindilektín (MBL) eða fíkólín (1-3) bindast sameindamynstrum á yfirborði örvera. Við bindingu virkjast serín próteasinn MASP-2 (MBL associated serine protease) sem klýfur C4 og ræsir þar með komplímentkerfið. Erfðabreytileiki (p.D120G) í MASP2 geninu veldur lækkun á MASP-2 í sermi. Arfhreinir einstaklingar um stökkbreytinguna (G/G) hafa ekkert MASP-2 í sermi og þ.a.l. óvirkan lektínferil. Áætlað er að um einn af hverjum þúsund í dönsku heilbrigðu þýði sé með skort (G/G). Rannsóknir á tengslum þessa skorts við sjúkdóma eru skammt á veg komnar. Markmið verkefnisins var að finna út tíðni p.D120G samsætunnar í heilbrigðu íslensku þýði. Genómískt DNA var einangrað úr 453 heilbrigðum íslenskum blóðgjöfum með hásaltsaðferð. Notast var við „sequence specific primer“ PCR aðferð (PCR-SSP) til að skima fyrir p.D120G. Af 453 einstaklingum voru 37 arfblendnir (D/G) um p.D120G eða 8,2%. Enginn var með skort (þ.e.a.s arfhreinn um stökkbreytinguna (G/G)). Niðurstöðurnar sýna að samsætutíðni p.D120G er 0.041, sem er sambærileg dönsku heilbrigðu þýði (0.039). Því má áætla að um 330 Íslendingar séu með skort (G/G). Næstu skref eru að skima fyrir p.D120G í ýmsum sjúklingaþýðum, þ.m.t einstaklingum með óútskýrðar sýkingar.

  • en

    The complement system has a pivotal role in innate immunity. The lectin complement activation pathway is initiated by either mannan-binding lectin (MBL), or one of three ficolins through associated serine proteases (MASPs). MASP-2 has a central role in initiating the lectin pathway. It is known that homozygotes with the MASP2 gene mutation p.D120G have no functional MASP-2. It is estimated that 1:1000 healthy Danish individuals are homozygous for this mutation (G/G). We evaluated the frequency of p.D120G mutation in healthy Icelandic blood donors. A total of 453 blood donor samples were genotyped for the mutation p.D120G in the MASP2 gene. Genomic DNA was extracted from EDTA treated blood using salting out procedure and genotyped using “sequence-specific primer” PCR (PCR-SSP) method. A total of 37 were found to be heterozygous for this mutation or 8,2%. Our results show that the frequency of the p.D120G mutation is 0.041 in Icelandic population, which is comparable with Danish population (0.039). Next step is to screen for p.D120G in variable disease associated populations, including individuals with repeated unexplained infections.

Birting
26.11.2012


Skrár
NafnRaðanlegtStærðRaðanlegtAðgangurRaðanlegtLýsingRaðanlegtSkráartegund
MargretArnardottir.Mastersritgerd.Laeknadeild..pdf1,56MBOpinn Heildartexti PDF Skoða/Opna