ÍslenskaenEnglish

Aðilar að Skemmunni

Leit eftir:


LokaverkefniHáskóli Íslands>Heilbrigðisvísindasvið>B.S. verkefni>

Vinsamlegast notið þetta auðkenni þegar þið vitnið til verksins eða tengið í það: http://hdl.handle.net/1946/15401

Titill

Áhrif erfðaþátta kransæðasjúkdóms á útbreiðslu sjúkdómsins

Skilað
Júní 2013
Útdráttur

Inngangur: Nýlega hafa rannsóknir með víðtækri erfðamengisleit (e. genome-wide association studies)afhjúpað fjölda erfðabreytileika sem tengjast aukinni áhættu á kransæðasjúkdómi. Tilgangur þessarar rannsóknar var að kanna tengsl þessara erfðabreytileika við fjölda þrengdra kransæða sem hefur áhrif á horfur sjúklinga með kransæðasjúkdóm.
Efniviður og aðferðir: Við skoðuðum áhrif 53 þekktra einbasabreytileika (SNP) á útbreiðslu kransæðasjúkdóms hjá 12.544 Íslendingum. Útbreiðsla var skilgreind sem fjöldi kransæða, að vinstri höfuðstofni meðtöldum, með marktæka þrengingu (≥50%) á kransæðamynd. Upplýsingar voru fengnar úr rafrænum á árunum 1987-2012. Upplýsingarnar voru dulkóðaðar og samkeyrðar við arfgerðarupplýsingar hjá Íslenskri erfðagreiningu. Áhrif hvers einbasabreytileika á útbreiðslu voru metin með fjölþátta línulegri aðhvarfsgreiningu með tilliti til fjölda áhættusamsæta (0/1/2 samsætur) þar sem leiðrétt var fyrir aldri og
Niðurstöður: Tuttugu einbasabreytileikar höfðu jákvæð tengsl (P<0,05) við aukinn fjölda þrengdra kransæða en einn hafði neikvæð tengsl (P=0,047). Eftir að hafa leiðrétt fyrir fjölda prófana höfðu níu breytileikar marktæk áhrif (P<0,001) á fjölda þrengdra kransæða. Mest áhrif höfðu tveir breytileikar í LPA geninu sem tjáir fyrir apolipoprotein(a) (P=2,9·10-10 og P=9,1·10-4). Næst á eftir kom breytileiki í LDLR/SMARCA4 (P=5,2·10-4), tveir breytileikar á 9p21-litningasvæðinu (P=1,9·10-10 og P=3,1·10-8), KCNE2-litningasvæðinu (P=1,5·10-4), WDR12 (P=2,9·10-4), PHACTR1 (P=1,3·10-5) og HHIPL1 (P=8,2·10-5).
Erfðafræðilegt áhættuskor, sem byggt var á vigtuðum áhrifum allra 53 einbasabreytileikanna á áhættu á kransæðasjúkdómi, hafði mjög marktæka fylgni við útbreiðslu kransæðasjúkdóms þar sem leiðrétt var fyrir hefðbundnum áhættuþáttum (P=4,7·10-36 þrengdar kransæðar). Um 1,8% af heildarbreytileika í útbreiðslu kransæðasjúkdóms útskýrðist af breytileika í áhættuskorinu.
Ályktanir: Sterk fylgni var milli tengsla einbasabreytileika við áhættu á kransæðasjúkdómi og áhrifa þeirra á útbreiðslu kransæðasjúkdóms. Einstaklingsbundið erfðafræðilegt áhættumat byggt á 53 einbasabreytileikum hafði mjög marktæka fylgni við fjölda þrengdra kransæða.

Samþykkt
3.6.2013


Skrár
NafnRaðanlegtStærðRaðanlegtAðgangurRaðanlegtLýsingRaðanlegtSkráartegund
Ritgerd-EythorB.pdf6,25MBOpinn Heildartexti PDF Skoða/Opna