ÍslenskaenEnglish

Aðilar að Skemmunni

Leit eftir:


LokaverkefniHáskóli Íslands>Heilbrigðisvísindasvið>Diplómaritgerðir>

Vinsamlegast notið þetta auðkenni þegar þið vitnið til verksins eða tengið í það: http://hdl.handle.net/1946/6999

Titill

Einskirnisbreytileikar og tjáning á KLK3 geninu í blöðruhálskirtilskrabbameini

Útgáfa
Maí 2010
Útdráttur

Blöðruhálskirtilskrabbamein er annað algengasta krabbamein sem hrjáir karlmenn í heiminum í dag. Einn af hverjum 6 karlmönnum í heiminum mun greinast með blöðruhálskirtilskrabbamein yfir ævina og 1 af 33 mun deyja úr sjúkdómnum. Blöðruhálskirtilskrabbamein er það krabbamein sem hefur sýnt mestu tengsl við erfðafræðilega áhættuþætti. PSA mælingar í blóði eru notaðar til skimunar og eftirfylgni á meðferð blöðruhálskirtilskrabbameins en þær þykja ekki nægilega næmar eða sértækar.Það er því mikilvægt að skilja til fullnustu þá erfðabreytileika sem hafa áhrif á áhættu blöðruhálskirtilskrabbameins svo að hægt sé að auka næmi og sértækni skimunarinnar. PSA er prótínafurð KLK3 gensins. Sá einskirnisbreytileiki sem sýnt hefur mestu tengsl við áhættu á blöðruhálskirtilskrabbameini og PSA styrk er rs2735839 á litningi 19q13.4, neðan við KLK3 genið. Þessi rannsókn er hóprannsókn með 40 einstaklingum af íslenskum uppruna sem greindir voru með blöðruhálskirtilskrabbamein og farið hafa í blöðruhálskirtilsbrottnám. Markmið þessarar rannsóknar var að skoða eðlilegan vef og æxlisvef úr blöðruhálskirtli þessara einstaklinga með tilliti til tjáningar og arfgerðar á KLK3 geningu. RNA var einangrað úr eðlilegum vef og æxlisvef blöðruhálskirtilsins og síðan notað í cDNA víxlritun. Skoðuð var tjáning KLK3 gensins og útraðir þess raðgreindar. Ekki fannst munur á tjáningu gensins í eðlilegum vef og æxlisvef né munur á tjáningu þess eftir arfgerðum þeirra breytileika sem fundust við raðgreiningu á útröðum gensins. Ekki var marktæk fylgni milli arfgerða þekktra breytileika á svæðinu og tjáningar gensins. Ekki fannst fylgni á tjáningu gensins í eðlilegum vef og æxlisvef við PSA styrk í blóði né á tjáningu gensins og Gleason stigunar æxlisins. Þrír af 11 þeirra einkirnisbreytileika sem fundust við raðgreiningu á útröðum gensins gáfu marktæka fylgni við einskirnisbreytileikann rs2735839. Sá einskirnisbreytileiki sem hafði mesta marktæka fylgni við rs2735839 var rs1058205, í útröð 5 (óþýdd) með p-gildið 2.85E-15, en hann hefur sýnt fylgni við styrk PSA í blóði í fyrri rannsóknum. Einnig sýndu marktæka fylgni insbasabreytileikinn rs17632542, í útröð 4 með p-gildið 1.68E-05, og einsbasa-breytileikinn rs174776, í útröð 2 með p-gildið 4.61E-05. Einsbasabreytileiki rs17632542 er sérstaklega áhugaverður þar sem hann veldur amínósýrubreytingu, Isoleucine verður Threonine. Mikilvægt er að skoða hann með tilliti til þess hvort hann útskýri fylgni KLK3 gensins við blöðruhálskirtilkrabbamein.

Birting
7.12.2010


Skrár
NafnRaðanlegtStærðHækkandiAðgangurRaðanlegtLýsingRaðanlegtSkráartegund
KLK3 30.04.pdf2,84MBOpinn Heildartexti PDF Skoða/Opna