en English is Íslenska

Thesis University of Iceland > Heilbrigðisvísindasvið > B.S. verkefni - Heilbrigðisvísindasvið >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1946/15479

Title: 
  • is Algengi og framrás blöðrunýrnasjúkdóms með ríkjandi erfðamáta
Submitted: 
  • June 2013
Abstract: 
  • is

    Inngangur: Arfgengur blöðrunýrnasjúkdómur með ríkjandi erfðamáta (e. autosomal polycystic kidney disease, ADPKD) er einn algengasti erfðasjúkdómur sem þekkist hjá mönnum og veldur um 8-10% af öllum tilvikum lokastigsnýrnabilunar (LSNB). Sjúkdómurinn einkennist af blöðrumyndun í nýrum sem leiðir til vefjaskemmda og skerðingar á nýrnastarfsemi. Sjúklegar breytingar geta einnig komið fram í öðrum líffærum t.d. blöðrur í lifur. Tilgangur rannsóknarinnar var að kanna algengi ADPKD á Íslandi og afdrif sjúklinga.
    Efni og aðferðir: Rannsóknin var afturskyggn og beindist til allra sem hafa greinst með ADPKD á Íslandi frá 1968 er meðferð við LSNB hófst hér á landi til apríl 2013. Leitað var að ICD-10 kóðanum Q61.2 og ICD-9 kóðanum 753.1 í upplýsingakerfum Landspítala, þar sem er miðstöð nýrnalækninga hér á landi, og Læknasetursins þar sem einnig er starfrækt þjónusta nýrnalækna. Jafnframt var aflað allra fyrirliggjandi kreatínínmælinga í rannsóknakerfum stofnananna og gaukulsíunarhraði reiknaður (r-GSH) með MDRD-jöfnu. Við úrvinnslu gagna var notast við hefðbundnar faraldsfræðilegar aðferðir og lýsandi tölfræði.
    Niðurstöður: Alls greindust 183 sjúklingar á tímabilinu, þar af 100 (55%) konur. Samtals voru 48 (26%) sjúklingar meðhöndlaðir vegna LSNB, 28 gengust undir ígræðslu nýra og 20 fengu einungis skilunarmeðferð. Miðgildi aldurs við upphaf meðferðar var 55,4 (26,4-79,8) ár. Af þeim eru 29 látnir og er miðgildi lifunar sjúklinga sem eingöngu fengu skilunarmeðferð var 1,61 (0,31-7,73) ár en miðgildi lifunar sjúklinga sem fóru í nýrnaígræðslu var 9,48 (0,32-28,56) ár. Alls voru 135 sem ekki fengu LSNB á tímabilinu, þar af 71 kona (53%). Miðgildi aldurs þessa hóps við síðustu eftirfylgd var 54,4 (13,4-90,0) ár. Af þeim reyndist 21 vera látin og var miðgildi aldurs við andlát 62,2 (40,9-80,2) ár . Sjúklingum án LSNB var skipt í 3 aldurshópa, 0-39 (n=28), 40-59 (n=38) og ≥60 ára (n=46). Miðgildi r-GSH sjúklinga í þessum hópum var 91,2 (39,4-176,6), 68,6 (5,5-102,0) og 41,6 (6,3-103,5) mL/mín./1,73 m2. Algengi ADPKD í lok rannsóknartímabilsins var 41/100.000. Við leit að fjölskyldumeðlimum í ættfræðigagnagrunni Íslenskrar erfðragreiningar fundust 1804 fyrstu og annarrar gráðu ættingjar.
    Ályktanir: Sjúkdómsgangur virðist vera mjög misjafn meðal sjúklinga með ADPKD hér á landi eins og í öðrum löndum. Þótt drjúgur hópur sjúklinga fái LSNB lifa sumir langa ævi án þess að þróa LSNB. Hlutfall kvenna með ADPKD á Íslandi er ívíð hærra en í nágrannalöndum. Algengi ADPKD hér á landi virðist lágt og er vafalítið um að ræða vanmat vegna fjölda ógreindra einstaklinga.

Accepted: 
  • Jun 5, 2013
URI: 
  • http://hdl.handle.net/1946/15479


Files in This Item:
Filename Size VisibilityDescriptionFormat 
ADPKD Elías Kristinn Karlsson.pdf561.82 kBOpenHeildartextiPDFView/Open