en English is Íslenska

Thesis University of Iceland > Heilbrigðisvísindasvið > Doktorsritgerðir - Heilbrigðisvísindasvið >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1946/17620

Title: 
  • Ankylosing spondylitis in Iceland. Clinical studies with reference to epidemiology, heritability and the connection with inflammatory bowel disease
  • is Hryggikt á Íslandi. Birtingarmyndir og erfðir, með sérstöku tilliti til tengsla við þarmabólgusjúkdóma
Submitted: 
  • May 2014
Abstract: 
  • is

    Hryggikt er bólgusjúkdómur sem leggst á ungt fólk. Höfuðeinkenni sjúkdómsins eru langvinnir verkir og stirðleiki í þjóhnöppum og mjóbaki. Í upphafi myndast bólga í spjaldliðum ásamt smáliðum hryggjar og þar sem liðbönd og liðpokar festast við hryggjarliðboli. Sjúkdómurinn getur þróast upp alla hryggjarsúluna. Beinnýmyndun í miðlægum liðum og í liðböndum hryggjarins, samfara vaxandi hreyfiskerðingu, er dæmigert fyrir framvindu sjúkdómsins. Liðbólgur, bólgur í hælsinafestum, lithimnubólga og blöðruhálskirtilsbólga, eru algeng utan-hryggjar einkenni eða fylgieinkenni þessa sjúkdóms.
    Tilgangur rannsóknarinnar var að lýsa og skilgreina hryggikt á Íslandi, kanna erfðaþætti þessa sjúkdóms og skyldleika hans við þarmabólgusjúkdóma. Gerð var kerfisbundin leit að sjúklingum með
    hryggikt í sjúkraskrárkerfum LSH og FSA. Einnig var leitað til sjálfstætt starfandi gigtarlækna á Íslandi um samstarf. Til þátttöku komu 280 sjúklingar með hryggikt. Einnig var leitað eftir þátttöku nákominna ættmenna sjúklinga. Vefjaflokkun m.t.t. HLA-B27 var framkvæmd og ættir raktar með hjálp Íslendingabókar. Ennfremur voru tengsl hryggiktar við þarmabólgusjúkdóma rannsökuð. Niðurstöður hafa verið birtar í fjórum sjálfstæðum vísindagreinum í alþjóðlegum fræðiritum (I-IV). Rannsóknin sýnir að sjúkdómurinn birtist með öðrum hætti hér á landi en í nágrannalöndunum. Algengi sjúkdómsins er lægra og kynjamunur er minni hér, en annars staðar, sjúkdómurinn kemur fram á svipaðan hátt í báðum kynjum. Liðagigt sem sjúkdómseinkenni er algengt. Erfðatengsl eru sterk í marga ættliði, auk þess sem það eru sterk erfðatengsl á milli hryggiktar og þarmabólgusjúkdóma. Margar af þeim niðurstöðum sem hér verða birtar eru grunnur að nýrri þekkingu á fræðasviðinu.
    Lykilorð: Hryggikt, birtingarmynd, algengi, ættlægni, þarmabólgusjúkdómar

  • Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disease. It is characterized by low back and buttock pain, with morning stiffness of insidious onset, usually beginning in early adulthood. This disease can cause progressive stiffness or ankylosis of the spine the typical feature of the disease, which is syndesmophyte formation or bony ankylosis of the ligaments and joints of the vertebral bodies, costovertebral and sternocostal joints. Peripheral arthritis and enthesitis are common. The main extra-articular manifestations of the disease are recurrent iritis, and recurrent or chronic prostatitis, while other extra-articular manifestations are rare.
    The Icelandic AS Study has been ongoing since the year 2000 and its aim has been to recruit all Icelandic patients with AS and to examine them and their relatives in respect to clinical symptoms and their genetic background, as well as to explore the connection to inflammatory bowel diseases. In this way, 280 AS patients were recruited, examined and their diagnosis confirmed. HLA-B27 typing was performed, and the geneology database of DeCode used for assessing heritability.
    The main results of this investigation have been published in four independent articles in international journals, which are the basis of this thesis (Papers I-IV). I have shown that patients with AS in Iceland have a different presentation than in neighboring countries.
    The sex ratio is more even and peripheral arthritis is common. However, presentation of the disease is similar in both sexes. The familiality is exceptionally strong, through several generations, and is cross-linked with patients with inflammatory bowel disease. The present findings reflect new knowledge in several aspects.
    Keywords: Ankylosing Spondylitis, demographics, epidemiology, heritability, inflammatory bowel disease

Accepted: 
  • Apr 30, 2014
URI: 
  • http://hdl.handle.net/1946/17620


Files in This Item:
Filename Size VisibilityDescriptionFormat 
Dr. Árni Geirsson fyrir skemmuna.pdf2.93 MBOpenHeildartextiPDFView/Open