Sjaldgæfur erfðabreytileiki i geni tengdu stýrðum frumudauða tengist langvinnu eitilfrumuhvítblæði á Íslandi

Abstract

Langvinnt eitilfrumuhvítblæði (Chronic lymphocytic leukemia, CLL) er krabbamein eitilfrumna sem oftast leggst á eldra fólk. Fjölskyldulægni sjúkdómsins er sterk en ekki hafa enn fundist sterkir erfðaþættir. Orsakir sjúkdómsins eru óþekktar. Nýlega hefur Íslensk erfðagreining lokið erfðamengisraðgreiningu á 2700 Íslendingum. Með því að tilreikna arfgerðir þátttakendanna út frá einbasabreytileika-rannsóknum má með mikilli vissu fá skýra mynd af öllu erfðamengi þeirra. Markmið rannsóknarinnar er að skoða hugsanlega erfðaþætti/stökkbreytingar í útröðum gena (coding variants) sem tengjast sjúkdómnum.