is Íslenska en English

Lokaverkefni (Diplóma meistara)

Háskóli Íslands > Heilbrigðisvísindasvið > Diplómaritgerðir - Heilbrigðisvísindasvið >

Vinsamlegast notið þetta auðkenni þegar þið vitnið til verksins eða tengið í það: http://hdl.handle.net/1946/32889

Titill: 
  • Notagildi "Longitudinal Plots" við mat á næringarmeðferð einstaklinga með fenýlketónúríu
Námsstig: 
  • Diplóma meistara
Leiðbeinandi: 
Efnisorð: 
Útdráttur: 
  • Fenýlketónúría (PKU) er meðfæddur víkjandi efnaskiptasjúkdómur en hann er sá algengasti á Íslandi. PAH ensími umbreytir amínósýrunni fenýlalanín (Phe) í amínósýruna týrósín (Tyr). Þegar PAH ensímið nær ekki að starfa rétt vegna stökkbreytingar í PAH geni safnast fenýlalanín upp í líkamanum og hefur það skaðleg áhrif á taugafrumur og veldur þroskaskerðingu, vaxtarskerðingu, endurteknum flogum og hegðunarvandamálum. Um 500 stökkbreytingar eru til í PAH geninu, en hér á landi er stökkbreytingin Y377fsdelT algengust og hefur hún aðeins verið greind á Íslandi. Skimað er fyrir PKU í öllum nýburum en tíðnin hér á landi er 1/8.400 fæðinga. Engin lækning er til í dag við PKU en með réttri meðhöndlun, svo sem með fenýlalanín skertu matarræði, inntöku hlutlausra amínósýra, glýcomacropeptíðum eða BH4 meðferð, geta PKU einstaklingarnir lifað eðlilegu lífi. Næringarráðgjafi á Landspítalanum sér um alla PKU einstaklinga á Íslandi og stjórnar hann meðferðum einstaklinganna og ráðleggur þeim matarræði út frá mælingum á fenýlalanín úr blóðprufum af þerripappír.
    Markmið rannsóknarinnar var að kanna/meta meðhöndlun einstaklinga með PKU með hjálp Longitudinal plots forrits. Ef niðurstöður þessarar rannsóknar benda til að þetta sé góð aðferð til að meta meðferðir einstaklinganna verður hún hluti að þjónustu Erfða- og sameindalæknisfræðideildar í framtíðinni.
    Safnað var saman niðurstöðum úr blóðprufum einstaklinga frá árunum 2014-2018 ásamt því að fylgja tveimur börnum frá fæðingu og kanna 31 mælingu frá þeim, niðurstöðurnar settar inn í Collaborative laboratory integrated reports (CLIR) forrit til að reikna út NBS- og MSMS skor. Forritið reiknar út hversu líklegt sé að einstaklingurinn sé með PKU út frá amínósýru- og karnitín mælingum.
    655 mælingar frá árunum 2014-2018 voru teknar saman og 31 mæling frá barni 1 og barni 2. Fenýlalanín styrkur mælinganna var borin saman við NBS- og MSMS skor. Fenýlalanín styrkurinn fór undir 120 µmol/L 38 sinnum, NBS skorin undir 10 viðmiðið 36 sinnum og MSMS skorin undir 5 viðmiðið 30 sinnum.
    Meiri fylgni er á milli fenýlalanín styrksins og NBS skora heldur en fenýlalanín styrksins og MSMS skora. Í einhverjum tilfellum sýna bæði NBS og MSMS að skorin fyrir mælingarnar eru of há á meðan fenýlalanín styrkurinn gefur það ekki til kynna. Þörf er á frekari rannsóknum í samvinnu við næringarfræðinga og Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans til að kanna betur notagildi þessara aðferða.

Samþykkt: 
  • 10.5.2019
URI: 
  • http://hdl.handle.net/1946/32889


Skrár
Skráarnafn Stærð AðgangurLýsingSkráartegund 
Diplómaritgerð tilbúin.pdf1.29 MBOpinnHeildartextiPDFSkoða/Opna
Blað.pdf180.72 kBLokaðurPDF