Greining alvarlegra meðfæddra hjartagalla á Íslandi 2000-2014

Abstract

Inngangur: Nýlegar rannsóknir frá nágrannalöndunum hafa sýnt að vaxandi hlutfall (13-30%) alvarlegra meðfæddra hjartagalla greinist seint, það er eftir útskrift heim af fæðingardeild. Börnin eru þá oft alvarlega veik við greiningu, en sein greining hefur verið tengd verri afdrifum. Til að bregðast við þessum vanda hafa sum lönd tekið upp nýjar greiningaraðferðir. Nýburaeftirlit á Íslandi hefur þá sérstöðu að allir nýburar eru skoðaðir af lækni við 5 daga aldur. Markmið rannsóknarinnar er að meta hvenær alvarlegir meðfæddir hjartagallar greinast á Íslandi og hvort sein greining þeirra sé vandamál. Niðurstöðurnar gætu haft áhrif á skipulag nýburaskoðunar og afstöðu til nýrra greiningaraðferða.Efniviður og aðferðir: Gerð var afturskyggn rannsókn sem náði til allra lifandi fæddra barna á Íslandi á tímabilinu 2000-2014. Alvarlegur meðfæddur hjartagalli var skilgreindur sem galli sem þarfnast inngrips eða veldur dauðsfalli á fyrsta ári lífs. Börn með þá greiningu voru fundin í Vökudeildarskrá og sjúkdómsgreiningargrunni Landspítala. Upplýsingum var safnað úr sjúkraskrám barna og mæðra um fæðingu, greiningu, ástand og afdrif barns. Notast var við lýsandi tölfræði.Niðurstöður: Alls fundust 155 börn sem greindust með alvarlegan meðfæddan hjartagalla á tímabilinu, 93 drengir og 62 stúlkur (1,5:1). Nýgengið var 2,33 á hverjar 1000 lifandi fæðingar. Nýgengi lækkaði marktækt á tímabilinu, úr 3,12 á fyrstu 5 árunum (2000-2004) í 1,99 og 1,95 á seinni tveimur 5 ára tímabilunum (2005-2009 og 2010-2014) (p<0,05). Algengustu hjartagallarnir voru ósæðarþrenging eða -rof með eða án ops á milli slegla 29/155 (18,7%), op á milli slegla 24/155 (15,5%) og víxlun meginslagæða með eða án ops á milli slegla 15/155 (9,7%). 36 börn (23,2%) greindust á meðgöngu. 100 börn (64,5%) greindust skömmu eftir fæðingu og fyrir útskrift frá fæðingarstofnun. 19 börn (12,3%) greindust seint, það er eftir útskrift frá fæðingarstofnun. 25 börn af 100 sem greindust eftir fæðingu fyrir útskrift frá fæðingarstofnun fengu alvarleg einkenni skömmu eftir fæðingu. Hjá þeim var víxlun meginslagæða (með eða án ops á milli slegla) algengasti gallinn (10/25), en engin börn höfðu greinst með slíkan galla á meðgöngu. Af þeim 19 sem greindust seint voru 13 alvarlega veik við greiningu, þar af 3 í lostástandi. Sá galli sem oftast greindist seint var ósæðarþrenging eða -rof, 6/19 (31,6%). 141 barn (91%) er á lífi í dag, við 4 mánaða til 15 ára aldur. 14 börn létust, þar af 8 fyrir eins árs aldur. Hjartagalli var dánarorsök hjá 8 börnum. Fimm börn létust án inngrips vegna hjartagalla. Af hinum 150 undirgekkst 101 barn fyrsta inngrip yngra en tveggja mánaða gamalt, og þar af 87 yngri en eins mánaðar gömul.Ályktanir: Meðgöngugreining og skoðun nýbura fyrir útskrift frá fæðingarstofnun skilar ágætum árangri í greiningu barna með alvarlega hjartagalla. Þó greinist umtalsverður fjöldi þeirra seint og eru þau þá oft alvarlega veik við greiningu. Þau börn sem greinast á fyrstu dögum ævinnar fyrir útskrift frá fæðingarstofnun veikjast oft með lífshótandi einkennum sem krefjast gjörgæslumeðferðar. Æskilegt væri að fækka þeim börnum sem veikjast lífhættulega vegna alvarlegs hjartagalla með bættri greiningu á meðgöngu og í nýburaskoðun.