en English is Íslenska

Thesis University of Iceland > Heilbrigðisvísindasvið > B.S. verkefni - Heilbrigðisvísindasvið >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1946/24658

Title: 
  • Title is in Icelandic Mislestursstökkbreyting í SMAD3 hefur fylgni við ættlægan ósæðargúlp í brjóstholi á Íslandi
Submitted: 
  • May 2016
Abstract: 
  • Abstract is in Icelandic

    Inngangur: Ósæðargúlpur í brjóstholi getur haft lífshættulegar afleiðingar á borð við bráða ósæðarflysjun. Ósæðargúlpar fylgja oft bandvefssjúkdómum eins og Marfans og Loeys-Dietz heilkennum. Talið er að í um 20% tilfella sé ósæðargúlpur í brjóstholi ættlægur, og erfist þá oftast ókynbundið ríkjandi (autosomal dominant). Ýmis gen hafa verið tengd við sjúkdóminn í genarannsóknum víðsvegar um heim. Markmið þessarar rannsóknar var að finna erfðabreytileika sem tengjast ósæðargúlpi í brjóstholi á Íslandi.
    Efniviður og aðferðir: Íslensk erfðagreining hefur raðgreint allt erfðamengi (whole genome sequencing) 15.220 Íslendinga og arfgerðargreint um 150.000 Íslendinga með DNA-flögum (chip-typed). Auk þeirra samanstóð rannsóknarþýðið af fyrstu og annarrar gráðu ættingjum arfgerðargreindra, samtals um 300.000 manns. Á tímabilinu 1980-2014 fengu 415 einstaklingar útskriftargreininguna ósæðargúlpur í brjóstholi á LSH. Við bárum arfgerðarupplýsingar þeirra saman við 288.902 einstaklinga án sjúkdómsins. Fylgni var könnuð með tvíkosta aðhvarfsgreiningu og voru marktektarmörk ákveðin með tilliti til alvarleika erfðabreytileikanna. Sanger raðgreining var framkvæmd til að staðfesta arfbera, og skyldleiki arfbera rekinn með upplýsingum úr Íslendingabók. Svipgerðarupplýsingum um arfbera og viðmið úr sömu fjölskyldu var safnað úr Sögukerfi LSH og úr gagnagrunnum sem Arnar Geirsson, Inga Hlíf Melvinsdóttir og Tómas Guðbjartsson höfðu safnað fyrir rannsókn sína á ósæðarflysjun af gerð A á Íslandi. Þá hefur þátttakendum verið boðið í skoðun og hjartaómun.

Accepted: 
  • May 17, 2016
URI: 
  • http://hdl.handle.net/1946/24658


Files in This Item:
Filename Size VisibilityDescriptionFormat 
AslaugDisBergsdottir_SMAD3_TAA .pdf821.87 kBOpenHeildartextiPDFView/Open