An assessment of the mutation rate of human microsatellites

Abstract

Örtungl samanstanda af 2-6 kirna endurteknum DNA röðum og eru með algengustu breytileikunum í erfðamengi mannsins. Skilningur á stökkbreytingar-mynstrum örtungla getur gefið okkur miklar upplýsingar um þróun mannsins og spilar því stórt hlutverk í stofnerfðafræði. Í þessari rannsókn reiknuðum við stökkbreytingarhraða örtungla í 1812 íslenskum tríóum, eða, barn, faðir, móðir, þríeyki. Til að ná þessu markmiði bjuggum við til fylki af þeim gögnum sem komu út úr popSTR forritinu, sem var þróað hjá Íslenskri Erfðagreiningu. Þetta fylki var notað til þess að telja frávik frá mendelskum erfðum og þeim fjölda var deilt með heildarfjölda stökkbreytingar-tækifæra sem örtungl hafði til stökkbreytingar. Stökkbreytingarhraði hvors foreldris var síðan reiknaður með expectation-maximization method (EM) sem gaf upplýsingar um stökkbreytingarhraða kynjanna og tengsl hans við aldur foreldra var athugaður með því að skoða stökkbreytingarhraðan m.t.t. fráhvarfa í mendelsku erfðunum. Ennfremur var stökkbreytingarhraði milli stærðar raðanna metinn og lengdarbreyting mæld til þess að sjá hvort að lengri raðir voru að styttast og öfugt.Að lokum var "slippage" hraði metinn m.t.t stökkbreytingarhraða barns, móður og föður.Allir tölfræðilegir útreikningar voru framkvæmdir með R tölfræðiforritinu og allur kóði var skrifaður í python forritunarmáli.Niðurstöðurnar eru í góðu samræmi við fyrri rannóknir sem benda til hærri stökkbreytingarhraða við hærri aldur föðurs en EM-reikniritið bendir einnig til hærri stökkbreytingarhraða hjá föður.Í heildina litið veitir þessi ritgerð innsýn í stökkbreytingaratburði örtungla í erfðamengi mannsins.