en English is Íslenska

Thesis University of Iceland > Heilbrigðisvísindasvið > B.S. verkefni - Heilbrigðisvísindasvið >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1946/27639

Title: 
  • is Svipgerð stökkbreytingar í APP geninu sem verndar gegn Alzheimer sjúkdómi
Keywords: 
Submitted: 
  • May 2017
Abstract: 
  • is

    Inngangur: Alzheimer sjúkdómur (AD) er taugahrörnunarsjúkdómur sem einkennist af síversnandi minnistapi auk annarra einkenna eins og skertri dómgreind og lélegri áttun. Meingerð sjúkdómsins birtist í amyloid skellum og taugatrefjaflækjum í heilavef einstaklinga. Uppsöfnun á beta amyloid (A) peptíði í heila er talin vera ein af aðalorsökum þess að einstaklingar fái AD. A peptíðið myndast við niðurbrot himnubundna próteinsins amyloid precursor protein (APP). Ensímin BACE1 og -sekretasi kljúfa APP og við það myndast A. Mikil þörf er á meðferð við AD sem hefur áhrif á sjálfan sjúkdómsganginn en sú meðferð sem er á markaði í dag er eingöngu einkennameðferð. Ný lyf eru í þróun sem hafa bein áhrif myndun A, uppsöfnun þess og hreinsun úr heila. Nokkuð margir erfðabreytileikar tengdir Alzheimer sjúkdómi eru þekktir og auka þeir allir, að einum undanskildum, áhættuna á að fá sjúkdóminn. Þar er um að ræða stökkbreytinguna A673T sem staðsett er við skerðiset BACE1 í APP og er talin vernda gegn AD. Hún veldur því að BACE1 klýfur APP síður og við það myndast minna A. Niðurstöður fyrri rannsóknar sýndu að eldri einstaklingar á hjúkrunarheimilum sem voru með stökkbreytinguna virtust hafa betri hugræna færni en viðmiðunarhópur samkvæmt huglægu mati hjúkrunarfræðinga við RAI mat. Markmið rannsóknarinnar var að kanna svipgerð einstaklinga með stökkbreytinguna á nákvæmari hátt með taugasálfræðilegum prófum.
    Efniviður og aðferðir: Þátttakendur í rannsókninni voru 42, 70 ára og eldri. Þeir skiptust í tvo hópa, 14 einstaklinga með APP A673T stökkbreytinguna og 28 í viðmiðunarhópi. Rannsóknin var tvíblind tilfella-viðmiðsrannsókn og var viðmiðunarhópurinn paraður við hópinn með stökkbreytinguna hvað varðar aldur, kyn og APOE arfgerð. Sami rannsakandinn lagði taugasálfræðileg próf fyrir alla þátttakendur. Þátttakendur vissu ekki hvað verið var að rannsaka og rannsakandi var blindur á arfgerð einstaklinganna. Fjögur taugasálfræðileg próf voru lögð fyrir: Sögur (e. Logical memory), Orðaleikni (e. Fluency), Slóðarpróf A og B (e. Trail making test A&B ) og Talnatákn (e. Digit coding).
    Niðurstöður: Meðalaldur í hópnum með stökkbreytinguna var 76,9 ár og meðalaldur í viðmiðunarhópnum 78,0 ár. Kynjahlutföllin í hópunum voru jöfn og voru 57,1% þátttakenda í báðum hópum karlar. Enginn marktækur munur var á árangri hópanna á nokkru þeirra fjögurra taugasálfræðilegu prófa sem lögð voru fyrir. Hins vegar kom fram marktæk versnun á árangri einstaklinga í báðum hópunum með vaxandi aldri. Enginn munur var á hraða aldursbundnu versnunarinnar í hópunum tveimur.
    Ályktanir: Niðurstöður rannsóknarinnar samrýmast því að áhrif stökkbreytingarinnar séu ekki komin fram hjá þeim aldurshópi sem hér var til rannsóknar. Næsta skref væri að leggja taugasálfræðilegu prófin fyrir stærri hóp einstaklinga með hærri meðalaldur.

Accepted: 
  • May 23, 2017
URI: 
  • http://hdl.handle.net/1946/27639


Files in This Item:
Filename Size VisibilityDescriptionFormat 
Skemman.pdf1.54 MBLockedYfirlýsingPDF
Elísabet%20Daðadóttir.pdf2.44 MBLocked Until...2020/06/01HeildartextiPDF