Greining alvarlegra meðfæddra hjartagalla á Íslandi 2014 - 2017

Abstract

Inngangur: Hjartagallar eru algengustu meðfæddu gallarnir sem greinast í börnum. Samkvæmt erlendum rannsóknum hafa u.þ.b. 1% nýbura meðfæddan hjartagalla, en á Íslandi hefur hærra nýgengi verið lýst, eða 1,7%. Af meðfæddum hjartagöllum eru 25% þeirra taldir alvarlegir. Alvarlegur meðfæddur hjartagalli (AMH) er skilgreindur sem galli í hjarta og meginæðum sem leiðir til meðgöngurofs fósturs með AMH, barn þarfnast inngrips á fyrsta ári lífs eða veldur dauðsfalli á fyrsta ári lífs. Fyrri rannsóknir hafa sýnt að greining á fósturskeiði bæti horfur og auki lífslíkur barna með AMH. Á Íslandi er öllum konum boðið skimun fyrir meðfæddum göllum á 20. viku meðgöngu og ef ábendingar liggja fyrir er einnig boðin fósturhjartaómskoðun. Fjögurra hólfa sýn, skoðun útflæðishluta og öxull hjartans eru hluti af skipulagðri skoðun á fósturskeiði ásamt þriggja æða sýn sem bættist við haustið 2015. Markmið rannsóknarinnar var að meta nýgengi alvarlegra meðfæddra hjartagalla, meta hve stórt hlutfall greinist á fósturskeiði og eftir fæðingu, hvaða gallar greinast helst á fósturskeiði og eftir fæðingu, og hvaða gallar greinast eftir útskrift frá fæðingarstofnun. Efniviður og aðferðir: Rannsóknin var afturskyggn og náði til allra fóstra og barna sem fæddust á Íslandi á árunum 2014 – 2017 og greindust með AMH. Upplýsingar um fæðingar á tímabilinu fengust frá fæðingaskrá og greiningar á AMH á meðgöngu fengust úr sjúkraskrá. Upplýsingum var safnað úr sjúkraskrám barna og mæðra um fæðingu, greiningu, ástand og afdrif barns. Notast var við lýsandi tölfræði. Niðurstöður: Alls fæddust 16573 börn á rannsóknartímabilinu og fundust 65 tilfelli af AMH. Alls fæddust 55 börn með AMH (55/65=84,6%) og nýgengi AMH því 3,3 tilfelli á hverjar 1000 fæðingar. Í níu tilfellum endaði meðgangan með meðgöngurofi vegna alvarlegs hjarta- og/eða litningagalla (9/65=13,8%) og í einu tilfelli varð fósturlát við 17 vikur. Hlutfall greininga á fósturskeiði var 38,5% (25/65), en af fæddum börnum greindust 27,3% á fósturskeiði (15/55). Algengasti gallinn sem greindist á fósturskeiði var lokuvísagalli, AVSD (4/25). Af öllum tilfellum greindist þrengd ósæð (CoA) og op á milli slegla (VSD) oftast eða í 20% tilfella (13/65) hvor. Af tilfellum þrengdrar ósæðar greindust þrjú á fósturskeiði. Átta börn fæddust með víxlun meginslagæða, TGA (12,3%, 8/65) og þar af greindust tvö á fósturskeiði (25%). Fjögur börn greindust með AMH eftir útskrift frá fæðingarstofnun, á aldrinum 7-19 daga, þrjú þeirra greindust með þrengda ósæð (CoA). Af fjórum börnum sem létust var hjartagalli dánarorsök hjá tveimur en öll létust fyrir eins árs aldur.Ályktanir: Hlutfall greininga AMH á fósturskeiði er í samræmi við tímabilið 2000-2014, en miðað við sama tímabil greinast færri börn nú en áður eftir útskrift frá fæðingarstofnun. Nýjar greiningaraðferðir hafa nýlega verið teknar í notkun, og vonir eru bundnar við að þær muni bæta hlutfall greininga bæði á fósturskeiði og á fyrstu dögum lífs.