en English is Íslenska

Thesis University of Iceland > Verkfræði- og náttúruvísindasvið > B.S. verkefni - Verkfræði- og náttúruvísindasvið >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1946/3052

Title: 
  • is Tap á BRCA2 villigerðarsamsætu í brjóstaæxlum með BRCA2 kímlínustökkbreytingu
Abstract: 
  • is

    Aukin áhætta á brjóstakrabbameini tengist mjög ættlægum stökkbreytingum í BRCA1 eða BRCA2 geni. Á Íslandi má rekja stóran hluta ættlægra brjóstakrabbameina til einnar úrfellingar/stökkbreytingar í BRCA2 geni sem kallast 999del5. Talið er að í brjóstakrabbameinum með slíka kímlínubreytingu eigi sér ávallt stað tap á villigerðarsamsætunni og talið að þetta leiði til krabbameinsmyndunar, samhliða öðrum breytingum í erfðaefninu. Nýlegar niðurstöður benda til þess að tap á villigerðar¬samsætunni eigi sér þó ekki alltaf stað í BRCA2 stökkbreyttum brjóstaæxlum. Til að kanna þetta nánar var notast við samsætusértæka TaqMan aðferð frá Applied Biosystems þar sem DNA þreifarar gátu annars vegar bundist villigerðarsamsætu BRCA2 gensins og hins vegar stökkbreyttri samsætu með úrfellinguna 999del5. Með þessari aðferð var hægt að meta ójafnvægi milli villigerðarsamsætunnar og stökkbreyttu samsætunnar í hverju æxli fyrir sig. Í ljós kom að brottfall á BRCA2 villigerðar¬samsætunni getur verið breytilegt milli brjóstaæxla. Allt frá því að vera nær algert niður í að vera nær ekkert. Það að til séu kímlínustökkbreytt æxli án brottfalls á villigerðarsamsætunni vekur óhjákvæmilega spurningar um hvort brottfall sé raunverulega eina leiðin til myndunar þessara æxla eins og almennt er talið. Möguleiki virðist vera á því að til séu æxli sem fara aðrar leiðir að æxlismyndun.

Accepted: 
  • Jun 16, 2009
URI: 
  • http://hdl.handle.net/1946/3052


Files in This Item:
Filename Size VisibilityDescriptionFormat 
BSc_Ritgerd_Hordur Bjarnason.pdf1.3 MBOpenHeildartextiPDFView/Open