is Íslenska en English

Lokaverkefni (Bakkalár)

Háskóli Íslands > Heilbrigðisvísindasvið > B.S. verkefni - Heilbrigðisvísindasvið >

Vinsamlegast notið þetta auðkenni þegar þið vitnið til verksins eða tengið í það: http://hdl.handle.net/1946/30563

Titill: 
  • Genagreiningar flogaveiki á Barnaspítala Hringsins. Niðurstöður og áhrif á meðferð
Námsstig: 
  • Bakkalár
Útdráttur: 
  • Inngangur: Flogaveiki er breiður hópur sjúkdóma sem einkennast af viðvarandi tilhneigingu til að fá endurtekin flog. Flog verða vegna tímabundinnar truflunar á rafvirkni í heila. Þau geta verið af margvíslegum toga og haft fjömargar orsakir. Þriðjungur einstaklinga með flogaveiki svarar illa lyfjameðferð. Á undanförnum árum hefur þekking á erfðafræðilegum orsökum flogaveiki tekið stakkaskiptum. Fjöldi þekktra erfðabreytinga sem valda eða tengjast flogaveiki hefur farið ört vaxandi og gefur von um þróun á betri meðferð. Markmið rannsóknarinnar var að meta fjölda barna sem hafa greinst með erfðabreytingar og flogaveiki, kortleggja undirtegundir erfðatengdrar flogaveiki og leggja mat á áhrif þeirrar greiningar á val meðferðar.
    Efniviður og aðferðir: Rannsóknin náði til allra flogaveikra barna sem leituðu á Barnaspítala Hringsins 2012 til 2017. Upplýsingar um börn með flogaveiki voru fengnar úr rafrænum sjúkraskrám. Útbúinn var listi yfir flogaveik börn sem einnig höfðu fengið ICD-greiningu um erfðasjúkdóm eða erfðasjúkdómur verið skráður með öðrum hætti í sjúkraskrá. Gögnin voru jafnframt rýnd af fjórum sérfræðingum í barnataugalækningum þar sem skráning var í sumum tilfellum ófullkomin. Gögnin voru síðan flokkuð samkvæmt flokkunarkerfi Axeen og Olson á undirtegundum erfðatengdrar flogaveiki. Tölvuforritið Excel var notað til að halda utan um gögnin og lýsandi tölfræði notuð við framsetningu á niðurstöðum og til að skýra og meta samanburð á milli hópa.
    Niðurstöður: Á tímabilinu leituðu alls 538 börn með flogaveiki á Barnaspítalann. Af þeim voru 52 börn (9,7%) með greinda erfðafræðilega orsök fyrir flogaveiki. Niðurstöðurnar sýndu að samkvæmt flokkun Axeen og Olson var fjöldi barna með flogaveiki og erfðabreytingar sem taldar eru tengjast byggingargöllum í heila (6), efnaskiptagöllum (10), æðamissmíðum (1), þekktum erfða- og litninga heilkennum (17), göllum í jónagöngum (14), göllum í losun taugaboðefna (2) og göllum í frumuboðskiptum (2). Algengasta erfðatengda flogaveikin reyndist vera Dravet-heilkenni sem greindist hjá 7 börnum (14%) og rekja má til afbrigðilegrar starfsemi Na-jónaganga og stökkbreytinga í SCN1A- geni. Í 16 tilvikum (31%) greindist erfðabreyting með litningarannsóknum eða örflögugreiningu en í hinum með erfðamengis-, fjöl- eða eingena raðgreiningum. Greining erfðagalla hafði áhrif á meðferð hjá 13 börnum af 51 (25%).
    Ályktanir: Þetta er í fyrsta sinn sem reynt er að meta algengi erfðatengdrar flogaveiki á Íslandi. Um 1 af hverjum 10 flogaveikum börnum reyndust með erfðabreytingar sem ýmist má telja að sé bein orsök sjúkdómsins, eða í öðrum tilvikum tengjast undirliggjandi sjúkdómum með auknum líkum á flogaveiki. Þar af hafði nákvæm erfðagreining áhrif hjá 1 af hverjum 4 barnanna á val flogameðferðar. Niðurstöðurnar undirstrika mikilvægi erfðagreiningar og nákvæmra upplýsinga um undirliggjandi eða meðvirkandi erfðabreytingar við greiningu og ákvörðun á meðferð þessara barna.

Samþykkt: 
  • 31.5.2018
URI: 
  • http://hdl.handle.net/1946/30563


Skrár
Skráarnafn Stærð AðgangurLýsingSkráartegund 
katrin.birgisdottir_genagreiningar.flogaveiki.a.barnaspitala.hringsins.pdf2.46 MBOpinnHeildartextiPDFSkoða/Opna
Yfirlýsing.pdf32.05 kBLokaðurYfirlýsingPDF