is Íslenska en English

Lokaverkefni (Bakkalár)

Háskóli Íslands > Heilbrigðisvísindasvið > B.S. verkefni - Heilbrigðisvísindasvið >

Vinsamlegast notið þetta auðkenni þegar þið vitnið til verksins eða tengið í það: http://hdl.handle.net/1946/33079

Titill: 
  • Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018
Námsstig: 
  • Bakkalár
Útdráttur: 
  • Inngangur: Arfgengir efnaskiptasjúkdómar eru sjaldgæfir erfðasjúkdómar sem orsakast af galla í efnaskiptaferlum líkamans. Þeir geta valdið uppsöfnun á efnum sem hafa eituráhrif á líkamann eða leitt til þess að líkaminn getur ekki notað næringarefni á réttan hátt. Einkenni arfgengra efnaskiptasjúkdóma eru mjög fjölbreytt, allt frá einkennalitlum sjúkdómum sem er auðvelt að halda niðri til alvarlegra sjúkdóma sem leiða sjúklinga til dauða á unga aldri. Markmið rannsóknarinnar var að fá yfirlit yfir börn með arfgenga efnaskiptasjúkdóma á Íslandi, greiningaraðferðir og afdrif þeirra.
    Efni og aðferðir: Framkvæmd var afturskyggn lýsandi rannsókn. Rannsóknin náði til allra barna sem leituðu til Barnaspítala Hringsins á árunum 2003-2018 vegna arfgengra efnaskiptasjúkdóma. Upplýsingar um kennitölur voru fengnar frá Hagdeild og Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans og frá læknum á Barnaspítala Hringsins og Sjúkrahúsinu á Akureyri. Sjúkraskrár barnanna voru skoðaðar ítarlega og upplýsingar skráðar í gagnagrunn rannsóknarinnar. Notast var við Microsoft Excel og R Studio við úrvinnslu gagnanna.
    Niðurstöður: Alls voru 47 börn sem uppfylltu skilyrði rannsóknarinnar. Flest börnin greindust með galla í leysikornum, eða 15 börn. Að meðaltali greindust 3 börn á ári og var nýgengi arfgengra efnaskiptasjúkdóma á tímabilinu 67:100.000. Í lok rannsóknartímabilsins voru 23 börn lifandi án þroskaskerðingar, 12 börn lifandi með þroskaskerðingu en 12 börn voru látin. Af börnunum í rannsókninni voru 29 (63%) með einkenni vegna sjúkdómsins en 17 (37%) voru einkennalaus. Flest börnin greindust með genarannsóknum eða 23 börn, 14 börn greindust með nýburaskimun og sjö börn greindust með öðrum efnaskiptaprófum.
    Ályktanir: Nýgengi arfgengra efnaskiptasjúkdóma á Íslandi hefur hækkað ef niðurstöðurnar eru bornar saman við fyrri rannsókn frá árunum 1983-2003. Aukið nýgengi má líklega rekja til betri greiningaraðferða, en þær hafa þróast töluvert frá fyrri rannsókn. Genarannsóknir eru gerðar í vaxandi mæli auk þess sem sífellt fleiri sjúkdómar eru greindir með reglubundinni nýburaskimun. Það er okkar von að rannsóknin gefi góða mynd af arfgengum efnaskiptasjúkdómum hjá börnum á Íslandi og auki almenna þekkingu og vitund á sjúkdómunum.

Samþykkt: 
  • 17.5.2019
URI: 
  • http://hdl.handle.net/1946/33079


Skrár
Skráarnafn Stærð AðgangurLýsingSkráartegund 
GudrunAndersen_BS_arfgengirefnaskiptasjukdomar.pdf794.79 kBLokaður til...01.05.2020HeildartextiPDF
skemman_yfirlysing_gsa.pdf157.46 kBLokaðurYfirlýsingPDF