Immune gene variability in ptarmigan : in silico discovery and molecular genetic analysis of pattern recognising receptors in wild bird populations

Abstract

Ónæmisviðtakar (PRR) gegna lykilhlutverki í ónæmissvari meðfædda ónæmiskerfisins í hryggdýrum. Binding TLR viðtaka við sýkla er mikilvæg fyrir framleiðslu frumuboða í ónæmissvarinu. Þessari rannsókn var beint að breytileika í PRR genum í erfðamengjum systurtegundanna fjallrjúpu (Lagopus muta) og dalrjúpu (Lagopus lagopus), sem gæti verið bein tenging milli hýsils og sjúkdómsvaldandi veira. Markmið rannsóknarinnar var að auðkenna ónæmisgen í erfðamengi fjallrjúpu og greina erfðabreytileika og tjáningu þeirra í átta mismunandi vefjum. Niðurstöður leiddu í ljós að fjögur genanna voru til staðar í erfðamengi rjúpunnar og tjáning fannst í öllum vefjum sem voru skoðaðir. Einkirnabreytileiki var til staðar í kóðandi kluta TLR3 gensins, meðal annars á svæðum sem eru mikilvæg fyrir virkni próteinsins. Erfðabreytileiki í TLR3 reyndist minni í íslenskri fjallrúpu samanborið við sænska fjall- og dalrjúpu. Þetta er í fyrsta sinn sem bygging og tjáning PRR gena eru skoðuð og með þessari rannsókn er lagður grunnur að frekari rannsóknum á ónæmisgenum í rjúpunni og mögulegum áhrifum þeirra á stofnsveiflur í íslenska rjúpnastofninum. Lykilorð: Meðfætt ónæmi, viðtakar meðfædda ónæmiskerfisins (PRRs), næstu kynslóðar raðgreining (NGS), samanburðar erfðamengjafræði, einkirnabreytileiki (SNPs).

Pattern recognition receptors (PRRs) play a crucial role in the proper function of the innate immune system in vertebrates. Recognition of pathogen-associated molecular patterns (PAMPs) via toll-like receptors (TLR) is important for cytokine-induction. In this study I focused on the variability of PRRs in genome sequences of the sister species willow (Lagopus muta) and rock ptarmigan (Lagopus muta), that could form direct interfaces between the host and viral pathogens. The aim of the study was to identify immune genes in the genome of rock ptarmigan and determine genetic variation their expression in eight different tissues. The results showed four of the genes under analysis were present in the ptarmigan genome and expression was observed in all tissues tested. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were detected in multiple locations in TLR3 including regions that are important for function of the protein encoded by the gene. More genomic variability in TLR3 was detected in the Swedish populations than the Icelandic. This is the first time PRR genes in rock ptarmigan are analysed regarding structure and expression. This present study is an important contribution to enable further studies on PRR genes in rock ptarmigan and their possible effect on the cycling of Icelandic rock ptarmigan. Keywords: Innate immunity, pattern recognising receptors (PRRs), next generation sequencing (NGS), comparative genomics, single nucleotide polymorphisms (SNPs).