Breytileiki MHC-I gena og baktería í blóði hafarna

Abstract

Sýnisameindir (e. Major histocompatibility complex) eða MHC gen spila lykilþátt í hlutverki ónæmiskerfisins með því að bera kennsl á sýkla. Mikil fjölbreytileiki innan MHC gena er talinn vera grundvallar eiginleiki sem er viðhaldið með náttúrulegu vali. Þessi gen hafa margsinnis verið rannsökuð innan villtra stofna þar sem MHC breytileiki hefur oft verið tengdur við hæfnistengda eiginleika. Stofn hafarna á Íslandi er einangraður og telur u.þ.b. 85 varppör. Erfðabreytileiki stofnins er mótaður af lítilli stofnstærð og sérstaklega af niðursveiflu sem sem hófst um miðbik 19. aldar og var í lágmarki um 20 pör yfir í nær 60 ár og leiddi til hækkunar á skyldleikastuðli innan stofnsins. Til að svara spurningunni um hvort MHC-I gen í íslenskum haförnum séu mótuð af þessum flöskuhálsi í stofnstærð eða náttúrulegu vali, voru gögn fengin úr raðgreiningu á heildarerfðamengjum 73 hafarna frá fimm löndunum (Íslandi, Noregi, Danmörku, Eistlandi og Grænlandi). MHC-I gen voru staðsett og greind nánar m.t.t. samsetningar og breytileika. MHC-I gen í haförnum eru mótuð af endurteknum genatvöföldunum og niðurstöður benda til þess að náttúrulegt val viðhaldi breytileika á milli hliðstæðra svæða (e. paralogous regions). MHC-I gen sýndu háa arfblendni sem benti til frávika frá tilviljunarkendum samsetningum innan stofnana (Hardy-Weinberg jafnvægi). Greining á erfðamengjum baktería í blóði hafarnanna sýndi fram á tilvist erfðaefnis úr ólíkum ættum og mátti rekja einstaka amínósýruraðir til mögulegra sýkla. Samsetning baktería í haförnum var breytileg og vissar bakteríur voru tengdar við ákveðna umhverfis og sýkingaþætti (e. virulence). Breytileiki í MHC-I og nærliggjandi DNA- röðum voru einnig skimum fyrir tengslum við umhverfis- og sýkingaþætti. Engin marktæk tengsl greindust fyrir MHC-I, hinsvegar hafði breytileiki innan tengslablokkar sem staðsett var fyrir framan genið, marktæk tengsl við fjölda sýkingargena í blóði hafarna.

Major histocompatibility complex (MHC) genes play an essential role in pathogen recognition. High polymorphism within MHC genes is thought to be a fundamental property which is maintained by natural selection. These genes are among the most studied adaptive marker in wild populations as MHC polymorphism has been repeatedly linked to fitness related traits. The white-tailed eagle population in Iceland is an isolated population consisting of approximately 85 breeding pairs. This population experienced bottleneck effects that lasted for about 60 years, raising the inbreeding coefficient within the population substantially. To study whether MHC-I genes in white-tailed eagles in Iceland are shaped by selection or bottleneck effects, scaffold containing MHC-I was identified and further analyzed from full genome sequences of 73 white-tailed eagles from five countries (Iceland, Denmark, Norway, Estonia and Greenland). MHC-I within the white-tailed eagle is shaped by repeated duplication events and evidence suggested that selection maintains diversity between paralogous regions. The MHC-I genes showed excess in heterozygosity suggesting significant deviance from Hardy-Weinberg equilibrium. Data from microbial metagenome analysis revealed diversity of bacterial DNA within the blood of white-tailed eagles where several identified taxa are potential pathogens in birds. Individuals differed significantly with respect to OTU composition and OTUs were constrained to environmental factors and virulence. Scanning the MHC-I scaffold for associations to environmental factors and virulence suggested no significant associations within MHC-I genes. However, diversity within an identified linkage block located upstream from MHC-I genes, showed significant association to virulence gene load within individuals.