Litningabreytileikar í mergæxli á Íslandi

Abstract

Inngangur: Litningabreytileikar eru hluti af meinmyndun mergæxlis og hafa forspárgildi um horfur og mælt er með litningarannsókn við greiningu mergæxlis. Tíðni og áhrifaþættir þess að litningarannsókn sé gerð og dreifing litningabreytileika með tilliti til sjúkdómsmyndar, lýðfræðilegra þátta og lifunar hefur ekki verið könnuð á Íslandi en það var markmið rannsóknarinnar.Efniviður og aðferðir: Þátttakendur voru þeir sem greindust með mergæxli á árunum 2018-2020 samkvæmt Krabbameinsskrá Íslands. Þar á meðal voru þátttakendur í yfirstandandi lyfjarannsókn á mergæxlum þar sem litningarannsókn var gerð í öllum tilfellum. Gögn úr sjúkraskrám, þ.m.t. niðurstöður litningarannsókna, voru skráð í gagnasöfnunarforritið REDCap. Notast var við t- og Fisher‘s exact-próf við samanburð á grunneiginleikum þátttakenda. Logistísk aðhvarfsgreining var notuð til þess að kanna áhrif aldurs, búsetu og kyns á það hvort litningarannsókn var gerð. Lifun og sjúkdómsfrí lifun var reiknuð með Kaplan-Meier aðferð og borin saman milli hópa með Cox aðhvarfsgreiningu.Niðurstöður: Alls fengu 118 greininguna mergæxli á tímabilinu. Þar af höfðu 45 mallandi mergæxli. Litningarannsókn var gerð hjá 46% einstaklinga með mergæxli utan lyfjarannsóknar en með lyfjarannsókninni hækkaði hlutfallið í 56%. Búseta fjarri Landspítalanum minnkaði líkurnar á að litningarannsókn hafi verið gerð um 88% (gagnlíkindahlutfall (GH) = 0,12, 95% öryggisbil (ÖB): [0,018, 0,57], p=0,015) og hver viðbætt tíu aldursár um 57% (GH = 0,43, 95% ÖB: [0,23, 0,71], p=0,0025). Algengast reyndist að engir litningabreytileikar fyndust (51,3%) og svo brottfall á langa armi litnings 13 (del13q)(38,5%). Meðal M-prótein styrkur var hæstur (42,6 g/L) í einstaklingum með brottfall á stutta armi litnings 17 (del17p) og þeir voru einnig með hæsta hlutfall sjúkdóms á stigi II eða III (80%). Eini litningabreytileikinn sem fannst samhliða öðrum var del13q. Loks sást að sjúkdómsfrí lifun var styttri í einstaklingum með hááhættu litningabreytileika (hættuhlutfall (HH) = 2,08, 95% ÖB: [0,46, 9,34], p=0,34).Ályktun: Litningarannsókn var eingöngu gerð í 46% tilfella en sú tala hækkaði með tilkomu lyfjarannsóknarinnar og eykur þannig gæði þjónustunnar. Litningarannsókn var sjaldnar gerð á sjúklingum á landsbyggðinni og eldri sjúklingum. Dreifing litningabreytileika var sambærileg og erlendis. Þar að auki virtist brottfall á litningi 17p tengjast lengra gengnum sjúkdómi. Að lokum reyndist sjúkdómsfrí lifun styttri í einstaklingum með hááhættu breytileika.