Erfðaupplag nikótínfíknar í manni

Abstract

Reykingar eru stórt lýðheilsuvandamál og valda mikið af ótímabærum dauðsföllum og er stór áhættuþáttur fyrir mörgum sjúkdómum, t.d fyrir lungnakrabbamein og fleira. Sýnt hefur verið fram á að afbrigði nokkurra gena í erfðamengi mannsins auki líkur á að einstaklingar ánetjast reykingum og eiga erfiðara með að hætta að reykja. Nikótín er afar ávanabindandi og hafa vísindamenn rannsakað erfðafræðileg áhrif reykinga hegðunar og nikótínviðtaka sem leitt hefur í ljós að einstaklingar með ákveðin breytileika í SNP rs16969968 á geni CHRNA5 í nikótínviðtaka í erfðamenginu eru líklegri til að ánetjast reykingum. Markmið þessara rannsóknar er að taka saman erfðafræðilegar rannsóknir sem gerðar hafa verið tengt nikótínfíkn tengdar nikótínviðtaka, ásamt öðrum sjúkdómum og fíknum sem tengjast erfðabreytileika á geni CHRNA5 í nikótínviðtakanum og mismunandi arfgerðir í nikótínviðtökum. Auk þess var kannað breytileika í nikótínviðtakageni CHRNA5 á SNP rs16969968 í erfðamengi mannsins með arfgerðarprófi. Framkvæmt var qPCR próf með DNA úr nokkrum einstaklingum og einnig var hannað TaqMan assay prímerar og þreifara fyrir qPCR á CHRNA5 geninu á SNP rs16969968. Erfðabreytileiki á SNP rs16969968 á geni CHRNA5 í nikótínviðtaka var rannsakað með því að einangra DNA og framkvæma qPCR próf. Sértækir TaqMan assay prímerar og þreifarar voru hannaðir fyrir qPCR próf.

Smoking is a major public health concern and causes a lot of premature deaths and is a great risk factor for many diseases, e.g. for lung cancer and more. Variants of several genes in the human genome have been shown to increase the odds that person will be nicotine dependent and have a harder time quitting smoking. Nicotine is highly addictive and researchers have studied the genetic effects of smoking behaviors and nicotine receptors, which have shown that a person with certain variability in SNP rs16969968 on the CHRNA5 gene in the nicotine receptor in the genome is more likely to become addicted to smoking.The aim of this study is to summarize genetic studies that have been performed on nicotine receptors related to nicotine addiction, as well as other diseases and addictions related to the genetic variation of the CHRNA5 gene in the nicotinic receptor and different genotypes in nicotine receptors. In addition, the variability was tested in the nicotine receptor gene CHRNA5 on SNP rs16969968 in the human genome was tested with genotyping. A qPCR test was done with DNA from several individuals and specific TaqMan assay primers and probes were designed for qPCR on gene CHRNA5 on SNP rs16969968. The genetic variability of SNP rs16969968 on the CHRNA5 gene in the nicotinic receptor was examined by isolating DNA and performing a qPCR test. Specific TaqMan assay primers and probes were designed for qPCR testing.