Faraldsfræði Huntington sjúkdóms á Íslandi. 2008-2022

Abstract

Inngangur: Huntington sjúkdómur (HS) er sjaldgæfur, ættlægur taugahrörnunarsjúkdómur sem einkennist af ofhreyfingum, geðröskun og heilabilun. Sjúkdómurinn erfist ríkjandi og stafar af cýtósín-adenín-gúanín þríkirnaþenslu í huntingtin geninu. Algengi er hæst í einstaklingum af evrópskum uppruna en er hlutfallslega lágt á Íslandi. Markmið þessarar rannsóknar var að kortleggja algengi og nýgengi Huntington sjúkdóms á Íslandi á tímabilinu 2008-2022 ásamt kyn, aldur, einkenni, ættlægni, meðferð og horfur.Efni og aðferðir: Framkvæmd var afturskyggn gagnarannsókn þar sem upplýsingum úr sjúkraskrám einstaklinga með greininguna Huntington sjúkdóm á tímabilinu 1. janúar 2008 til 31. desember 2022 var safnað. Einnig var stuðst við upplýsingar frá erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala og frá taugalæknum sem sjá um HS sjúklinga.Niðurstöður: 22 einstaklingar voru með greininguna HS á tímabilinu 2008-2022. Algengi sjúkdómsins á Íslandi 31. desember 2022 var 4,38 tilfelli per 100.000 íbúa en meðalnýgengið árin 2008-2022 reyndist 0,314 per 100.000 persónuár. Algengustu einkennin voru ofhreyfingar, þunglyndi og minnistap. Tveir einstaklingar voru einkennalausir við lok rannsóknartímabilsins. Meðalaldur við upphaf einkenna var 46,3 ára. 21 af 22 einstaklingum voru með staðfest HS með DNA erfðagreiningu og var meðalfjöldi cýtósín-adenín-gúanín endurtekninga 42,3. Fimm létust á rannsóknartímabilinu og var algengasta dánarorsök ásvelgingarlungnabólga. Meðalaldur dauðsfalla var 70,4 ár. Ályktanir: Algengi og nýgengi HS hefur hækkað á Íslandi miðað við fyrri rannsókn frá 2007. Mögulegar ástæður þess geta verið betri greiningarhæfni auk þess að nýjar fjölskyldur hafa bæst við. Fólk lifir einnig lengur og betri úrræði eru til staðar fyrir sjúklinganna. Algengi og nýgengi eru þó í lægri kantinum miðað við önnur Evrópulönd sem skýrist líklega af hversu einangrað Ísland er.