Brjóstakrabbamein – tengsl BRCA2 stökkbreytingar við tímasetningu og staðsetningu fjarmeinvarpa

Abstract

Inngangur: Almennt meinvarpast hormónajákvæð (ER+) brjóstakrabbameinsæxli síður en þríneikvæð æxli. Í ljós hefur komið að eðli hormónajákvæðra brjóstakrabbameinsæxla er ólíkt hjá konum með BRCA2 stökkbreytingar en konum án þeirra. Markmið verkefnisins var að bera saman tímasetningu og staðsetningu fjarmeinvarpa frá brjóstakrabbameini eftir því hvort BRCA2 stökkbreyting var til staðar og kanna hvort hormónajákvæð æxli meinvörpuðust með sérstökum hætti hjá BRCA2 arfberum.Efni og aðferðir: Rannsóknarþýðið samanstóð af 248 konum sem höfðu greinst með brjóstakrabbamein árin 1990 til 2012 og verið prófaðar fyrir íslensku BRCA2 landnema stökkbreytingunni í tengslum við rannsóknir Krabbameinsfélagsins og Landspítalans. Arfberar voru 123 og viðmið án stökkbreytingarinnar voru 125, pöruð á greiningaraldur og greiningarár. Leitað var gagna varðandi endurkomur, meinvörp og tímasetningu þeirra í sjúkraskrárkerfi Landspítala. Gerðar voru Kaplan- Meier kúrfur og Cox líkan var notað til að meta áhættu á fjarmeinvörpum.Niðurstöður: Fimmtán árum frá greiningu höfðu 42% arfbera og 19% viðmiða greinst með fjarmeinvarp (P<0,001) og arfberar voru 2,48 sinnum líklegri en viðmið til að fá fjarmeinvörp (HR=2,48; 95% öryggisbil 1,56 – 3,96, P<0,001). Þegar hormónajákvæð brjóstakrabbamein voru skoðuð sérstaklega voru arfberar oftar og fyrr komnir með fjarmeinvörp en viðmið (P<0,001) en ekki var munur milli hópanna varðandi hormónaneikvæð brjóstakrabbamein. Ekki fannst marktækur munur á staðsetningu fjarmeinvarpa milli hópa og voru bein algengasta staðsetningin, en miðtaugakerfi sjaldgæfasta staðsetningin. Lifun eftir greiningu fjarmeinvarpa var svipuð milli hópanna.Ályktanir: Arfberar BRCA2 stökkbreytingar fá oftar og fyrr fjarmeinvörp en viðmið án stökkbreytingarinnar, en munurinn virðist bundinn við hormónajákvæð brjóstakrabbameinsæxli. Ekki var marktækur munur á staðsetningu fjarmeinvarpanna eftir arfbera stöðu.