Erfðafræðilegar orsakir þroskahömlunar á Barnaspítala Hringsins. Yfirlit yfir árin 2012-2022

Abstract

Inngangur: Þroskahömlun er algengasta fötlunargreining barna undir 18 ára aldri, en tíðni þroskahömlunar í heiminum er 1-3%. Tíðnin er svipuð í vestrænum ríkjum en hærri í þróunarlöndum þar sem óarfgengir þættir eru algengari orsakavaldar Þroskahömlun einkennist fyrst og fremst af frávikum í vitsmunaþroska og aðlögunarfærni. Á Íslandi er stuðst við flokkunarkerfi Alþjóðaheilbrigðismálastofnunarinnar (ICD-10) við flokkun þroskahömlunar. Greiningar byggjast á greindarprófum og mati á félags-og samskiptafærni. Þroskahömlun er flokkuð í væga, miðlungs, alvarlega og djúpa. Orsakir þroskahömlunar geta verið af ýmsum toga, má þar nefna sýkingar á meðgöngu, eiturefni, litningafrávik eða byggingargalla í miðtaugakerfi. Í um helmingi tilfella er orsökin þekkt, en talið er að 25-50% sé vegna erfðafræðilegra orsaka. Nákvæm og snemmtæk greining auðveldar markvissa meðferð og stuðning, sem eykur lífsgæði einstaklinga. Markmið: Markmið rannsóknarinnar var að skrásetja greiningaraðferðir og erfðafræðilegar orsakir þroskahömlunar hjá börnum með skráða þroskahömlun, sem hafa þegið þjónustu á Barnaspítala Hringsins.Aðferðir: Rannsóknin náði til allra barna sem fengu tiltekna greiningarkóða þroskahömlunar á Barnaspítala Hringsins á árunum 2012-2022. Upplýsingar um kennitölur og kyn voru fengnar frá Hagdeild Landspítala Háskólasjúkrahúss. Sjúkraskrár allra barnanna voru skoðaðar og upplýsingar skráðar í gagnagrunn. Notast var við Microsoft Excel og R Studio við úrvinnslu gagnanna. Niðurstöður: Á árunum 2012-2022 fengu 192 börn tiltekna þroskahömlunar greiningu á Barnaspítala Hringsins, þar af voru 50 börn eða 26% með líklegar erfðafræðilegar orsakir. Algengustu greiningaraðferðir voru heilerfðamengisgreining og örflögugreining. Meðalaldur við fyrstu greiningu erfðafræðilegrar orsakar var 8.9 ára.Umræður: Við gerð rannsóknarinnar komu fram annmarkar við skráningu greiningarkóða þroskahömlunar á Barnaspítala Hringsins. Því eru líklega fleiri börn með þroskahömlunargreiningu, en rannsóknin náði ekki yfir þann hóp vegna ófullnægjandi skráningar. Samhliða skorti yfirfærslu greiningarniðurstaða yfir í Heilsugátt, sem hindrar aðgengi að niðurstöðum.